fysiologie/pathologie

by
305 Flashcards en notities
3 Studenten
  • Deze samenvatting: GRATIS
  • +380.000 andere samenvattingen: GRATIS
  • Een mini bootcamp effectief studeren: GRATIS
  • Een unieke studietool: GRATIS
  • Een oefentool voor deze samenvatting: GRATIS

PREMIUM samenvattingen zijn gecontroleerd op kwaliteit en speciaal geselecteerd om je leerdoelen nog sneller te kunnen bereiken!

Samenvatting - fysiologie/pathologie

  • 1 hooftstuk 2 Genetische afwijking

  • wat is belangrijkste doodsoorzaak 20e eeuw
    infectieziekte

  • wat is belangrijkste doodsoorzaak nu?
    hard en vaatziekte
  • wat is preventieve geneeskunde?
    diagnostiek met kennis van DNA (vb- symdroom van down)
  • waarvoor kunnen de aanwezige gepaarde chromosomen voor zorgen met in geval van afwijking betrekking tot genetische afwijkingen?
    een afwijkend gen te compenseren met een normale gen op ander chromosoom ( word normaal gebruikt voor productie benodigd eiwit)
  • wat gebeurd er als op beide chromosomen een recessief gen aanwezig is?
    word afwijkend eiwit wel geproduceerd, en komt ziekte volledig tot expressie
  • wat gebeurd er als afwijkend gen dominant is?
    komt afwijking ook tot expressie ondanks de de aanwezigheid van normaal gen op andere chromosoom
  • hoe groot is de kans dat afwijkend gen dominant is?
    beide ouders zijn dragers, de kans is een op 4 dat kind van beide ouders het afwijkende gen erft en ziekte ontwikkeld
  • hoe werkt het bij afwijking genen bij mannen en vrouwen op x-chromosoom?
    man: heeft  1 x-chromosoom en zal bij afwijking gen altijd ziekte vertonen.
    vrouw: heeft 2 x-chromosomen, waarvan een normale gen bezit.
  • welke 3 soorten gebonden aandoeningen zijn er?
    - autosomaal dominante
    -autosomaal recessieve
    -x-chromosoom
  • noem functie drager met betrekking tot genetische afwijking
    -hebben aandoening niet
    -bezitten wel afwijkend gen

    (personen met recessieve autosomale genafwijking, of vrouwen met x-chromosoom)
  • wanneer vind er bijna nooit gen mutatie plaats?
    -tijdens deling van geslachtscellen

    dan is genafwijking niet aanwezig in andere cellen van ouder
  • noem 2 x-chromosoom gebonden aandoeningen
    -hemofilie
    -spierdystrofie
  • wat is hemofilie?
    verhoogde bloedneiging door ontbreken stollingseiwit in bloedplasma
    (X-chromosoom gebonden aandoeningen)
     
  • wat is spierdystrofie?
    afwijkende opbouw van eiwitketens spier
    (X-chromosoom gebonden aandoeningen)
  • noem 2 autosomale dominante aandoeningen
    -huntington
    -neurofibromatoris
  • wat is huntington?
    (autosomale dominante aandoening)

    hersenaandoening
  • wat is neurofibromatoris?
    (autosomale dominante aandoening)

    die gezwel van bindweefsel in zenuw
  • noem 2 autosomaal recessieve aandoeningen?
    -taaislijmziekte
    -fenylketonurie
  • wat is fenylketonurie?
    (autosomaal recessieve aandoening)

    kan niet meer aminozuur fenylalanine verwekken
  • wat is kenmerk van chromosoom afwijking?
    - deel chromosoom afwezig/dubbel
    -gehele chromosoom afwezig/dubbel
  • waardoor ontstaan chromosoom afwijkingen?
    -NIET door over- erving
    - ontstaan spontaan door fout ontwikkeling geslachtcellen


    --> splitsing niet voordat chromosomenparen elk naar een pool worden getrokken.
    -ene dochtercel dubbel exemplaar
    -andere dochtercel geen
  • welke gevolgen hebben chromosoom afwijkingen?
    - meestal zo erg dat abortus nordig

    - uitzondering: - trisomie 21
                                - X-chromosoom
  • wat is de chromosoom afwijking trisomie 21?
    genen niet betrokken lichaamsfuncties
  • wat is de chromosoom afwijking X-chromosoom?
    dan is een x-chromosoom voldoende voor expressie van genen
  • waardoor ontstaan meeste chronische aandoeningen op latere leeftijd?
    - NIET door afwijking enkel gen/chromosoom

    - WEL combinatie afwijking genen.
    --> vaak samenhang omgevingsfactoren; voeding, roken
    VB= diabetes type 2, longemfyseem, reuma
  • hoe ontstaat kanker?
    - mutatie genen leidt tot ongeremde celdeling.

    kan ook:
    - ergelijkheid
    - door virus carcinogene stoffen ( straling, chemische stoffen)
  • wat is polymorfisme?
    (veelvormigheid)
    -verschillen in haarkleur, bouw, bloedgroep geen/weinig invloed gezondheid

Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting: GRATIS. +380.000 andere samenvattingen: GRATIS. Een mini bootcamp effectief studeren: GRATIS. Een unieke studietool: GRATIS. Een oefentool voor deze samenvatting: GRATIS

Voorbeelden van vragen in deze samenvatting

wat is belangrijkste doodsoorzaak 20e eeuw
3
wat is belangrijkste doodsoorzaak nu?
3
wat is preventieve geneeskunde?
3
waarvoor kunnen de aanwezige gepaarde chromosomen voor zorgen met in geval van afwijking betrekking tot genetische afwijkingen?
3
Pagina 1 van 77