fysiologie/pathologie

by
305 Flashcards en notities
2 Studenten

Studeer slimmer met eFaqt samenvattingen

  • Beschikbaar voor computer, tablet, telefoon en op papier
  • Vragen met antwoorden over de leerstof
  • Ongelimiteerde toegang tot 300.000 online samenvattingen
  • Tools voor slim studeren & timers voor betere resultaten

Bekijk deze samenvatting

PREMIUM samenvattingen zijn gecontroleerd op kwaliteit en speciaal geselecteerd om je leerdoelen nog sneller te kunnen bereiken!

Samenvatting - fysiologie/pathologie

  • 1 hooftstuk 2 Genetische afwijking

  • wat is belangrijkste doodsoorzaak 20e eeuw
    infectieziekte

  • wat is belangrijkste doodsoorzaak nu?
    hard en vaatziekte
  • wat is preventieve geneeskunde?
    diagnostiek met kennis van DNA (vb- symdroom van down)
  • waarvoor kunnen de aanwezige gepaarde chromosomen voor zorgen met in geval van afwijking betrekking tot genetische afwijkingen?
    een afwijkend gen te compenseren met een normale gen op ander chromosoom ( word normaal gebruikt voor productie benodigd eiwit)
  • wat gebeurd er als op beide chromosomen een recessief gen aanwezig is?
    word afwijkend eiwit wel geproduceerd, en komt ziekte volledig tot expressie
  • wat gebeurd er als afwijkend gen dominant is?
    komt afwijking ook tot expressie ondanks de de aanwezigheid van normaal gen op andere chromosoom
  • hoe groot is de kans dat afwijkend gen dominant is?
    beide ouders zijn dragers, de kans is een op 4 dat kind van beide ouders het afwijkende gen erft en ziekte ontwikkeld
  • hoe werkt het bij afwijking genen bij mannen en vrouwen op x-chromosoom?
    man: heeft  1 x-chromosoom en zal bij afwijking gen altijd ziekte vertonen.
    vrouw: heeft 2 x-chromosomen, waarvan een normale gen bezit.
  • welke 3 soorten gebonden aandoeningen zijn er?
    - autosomaal dominante
    -autosomaal recessieve
    -x-chromosoom
  • noem functie drager met betrekking tot genetische afwijking
    -hebben aandoening niet
    -bezitten wel afwijkend gen

    (personen met recessieve autosomale genafwijking, of vrouwen met x-chromosoom)
  • wanneer vind er bijna nooit gen mutatie plaats?
    -tijdens deling van geslachtscellen

    dan is genafwijking niet aanwezig in andere cellen van ouder
  • noem 2 x-chromosoom gebonden aandoeningen
    -hemofilie
    -spierdystrofie
  • wat is hemofilie?
    verhoogde bloedneiging door ontbreken stollingseiwit in bloedplasma
    (X-chromosoom gebonden aandoeningen)
     
  • wat is spierdystrofie?
    afwijkende opbouw van eiwitketens spier
    (X-chromosoom gebonden aandoeningen)
  • noem 2 autosomale dominante aandoeningen
    -huntington
    -neurofibromatoris
  • wat is huntington?
    (autosomale dominante aandoening)

    hersenaandoening
  • wat is neurofibromatoris?
    (autosomale dominante aandoening)

    die gezwel van bindweefsel in zenuw
  • noem 2 autosomaal recessieve aandoeningen?
    -taaislijmziekte
    -fenylketonurie
  • wat is fenylketonurie?
    (autosomaal recessieve aandoening)

    kan niet meer aminozuur fenylalanine verwekken
  • wat is kenmerk van chromosoom afwijking?
    - deel chromosoom afwezig/dubbel
    -gehele chromosoom afwezig/dubbel
  • waardoor ontstaan chromosoom afwijkingen?
    -NIET door over- erving
    - ontstaan spontaan door fout ontwikkeling geslachtcellen


    --> splitsing niet voordat chromosomenparen elk naar een pool worden getrokken.
    -ene dochtercel dubbel exemplaar
    -andere dochtercel geen
  • welke gevolgen hebben chromosoom afwijkingen?
    - meestal zo erg dat abortus nordig

    - uitzondering: - trisomie 21
                                - X-chromosoom
  • wat is de chromosoom afwijking trisomie 21?
    genen niet betrokken lichaamsfuncties
  • wat is de chromosoom afwijking X-chromosoom?
    dan is een x-chromosoom voldoende voor expressie van genen
  • waardoor ontstaan meeste chronische aandoeningen op latere leeftijd?
    - NIET door afwijking enkel gen/chromosoom

    - WEL combinatie afwijking genen.
    --> vaak samenhang omgevingsfactoren; voeding, roken
    VB= diabetes type 2, longemfyseem, reuma
  • hoe ontstaat kanker?
    - mutatie genen leidt tot ongeremde celdeling.

    kan ook:
    - ergelijkheid
    - door virus carcinogene stoffen ( straling, chemische stoffen)
  • wat is polymorfisme?
    (veelvormigheid)
    -verschillen in haarkleur, bouw, bloedgroep geen/weinig invloed gezondheid

Lees volledige samenvatting
Maak nu je eigen eFaqt account aan voor toegang tot deze en duizenden andere hoge kwaliteit samenvattingen.

Voorbeelden van vragen in deze samenvatting

wat is belangrijkste doodsoorzaak 20e eeuw
2
wat is belangrijkste doodsoorzaak nu?
2
wat is preventieve geneeskunde?
2
waarvoor kunnen de aanwezige gepaarde chromosomen voor zorgen met in geval van afwijking betrekking tot genetische afwijkingen?
2
Pagina 1 van 77